Down Syndrom

Das Down Syndrom und seine Ursachen

Hinter dem Namen Down Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, verbirgt sich die häufigste Chromosomen-Abweichung bei Neugeborenen. Bei ihr ist das 21.Chromosom nicht zweimal, sondern teilweise oder sogar vollständig dreimal vorhanden. Was die genauen Ursachen für diese Abweichung während der Zellteilung sind, ist noch weitgehend unklar.
Allerdings gibt es einige Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 erhöhen können. Dazu zählen ionisierende Strahlung und ein bereits gehäuftes Auftreten des Down Syndroms in der Familie. Und auch das Alter der Mutter spielt eine Rolle. Dabei gilt, je höher das Alter der Mutter und damit ihrer Eizellen bei der Empfängnis, desto größer ist auch das Risiko der Chromosomen-Abweichung. Und auch wenn die Mutter selbst das Down-Syndrom aufweist, sowie bei einem oder beiden Elternteilen eine sogenannte balancierte Translokation des 21.Chromosoms vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit erhöht.

Formen und Symptome des Down Syndroms

Das Down Syndrom wird in vier verschiedene Formen unterteilt. Die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21 und die partielle Trisomie 21.
Die Symptome und typischen Merkmale sind von Form und Ausprägung der Trisomie abhängig. Als charakteristische, sichtbare Zeichen gelten vor allem Kleinwüchsigkeit, mandelförmige Augen, die weit auseinander stehen, ein rundliches Gesicht und kurze Finger.
Als organische Symptome sind häufig Herzfehler, Erkrankungen der Atemwege und Schilddrüse, eine verminderte Muskelspannung und ein geschwächtes Immunsystem mit dem Down Syndrom verbunden.
Kinder mit Down Syndrom reagieren meist langsamer auf Reize, entwickeln sich im Vergleich zu Altersgenossen ohne Trisomie 21 etwa im halben Tempo, stottern häufiger, haben Stimmstörungen und weisen oft eine geistige Behinderung auf. Zudem gelten sie als ruhig, zeigen viele Emotionen, sind offen, hilfsbereit, freundlich und entwickeln meist ein stark ausgeprägtes Sozialverhalten.

Merkmale des Down Syndroms vor und nach Geburt

Erste Hinweise auf das Down Syndrom sind oft schon im Ultraschall zu erkennen. Zu ihnen gehören Herzfehler, eine relativ kleine Körper- und Kopfgröße, kurze Knochen am Oberarm und Oberschenkel und ein fehlendes Fingerglied am kleinen Finger. Auch eine Wasseransammlung im Nackenbereich und weit auseinanderstehende Augen können Anzeichen für die Trisomie 21 sein. Weiteren Aufschluss können Blutuntersuchungen und andere, invasivere Eingriffe bringen.

Nach der Geburt weisen Säuglinge mit Trisomie 21 häufig eine dritte Fontanelle auf, haben eine sehr geringe Muskelspannung, Herzfehler und eine halbmondförmige Falte im inneren Augenwinkel. Zumeist kann durch diese Merkmale und weitere charakteristische Zeichen eine Blickdiagnose gestellt werden.

Früherkennung der Trisomie 21

Das Down Syndrom kann durch Ultraschall und Blutuntersuchungen schon relativ sicher diagnostiziert werden. Bei unklaren Fällen oder grenzwertigen Ergebnisse können Sie auch durch eine Fruchtwasseruntersuchung und eine Biopsie der Fruchtblase Sicherheit gewinnen. Künftig soll eine spezielle Form der Blutuntersuchung dafür sorgen, dass Eingriffe wie die Fruchtwasseruntersuchung, die eine Fehlgeburt zur Folge haben können, vermieden werden kann. So viel zur wissenschaftlichen Seite des Down Syndroms, doch wie geht es nach der Diagnose weiter?

Abtreiben oder Austragen?

Wenn Sie die Diagnose trifft ist das meist schockierend und wirft viele, schwierige Fragen auf. Die wichtigste davon ist wohl: Sollen Sie abtreiben oder das Kind austragen?
Hierfür gibt es keine allgemeine Empfehlung, die Entscheidung liegt bei Ihnen. Über individuelle Besonderheiten kann Sie zwar Ihr Arzt beraten aber auch dieser kann Ihnen die Last nicht abnehmen.
Nehmen Sie sich Zeit, wenn Sie unsicher sind. Eine Spätabtreibung ist in solchen Härtefällen auch noch im zweiten Trimester möglich und erfordert rechtlich ohnehin drei Tage Bedenkzeit.

Lebenserwartung und -Gestaltung mit Trisomie 21

Menschen mit Trisomie 21 haben dank stetiger medizinischer Betreuung und der enormen Fortschritte möglicher Therapien mittlerweile eine Lebenserwartung von etwa 60 Jahren. Allerdings leiden sie im Kindesalter deutlich öfter an Leukämie und Epilepsie und auch die häufig angeborenen Herzfehler können das Allgemeinbefinden, den Gesundheitszustand und die Lebenserwartung deutlich einschränken.

Bei einer leicht ausgeprägten Trisomie 21, optimaler Förderung und Forderung, können Menschen mit dem Down Syndrom ein relativ großes Maß an Selbstständigkeit erlangen. Bei entsprechender Hilfestellung ist in einzelnen Fällen sogar der Besuch von Regelschulen und Universitäten möglich. Vergessen Sie aber nicht, dass es hier große Unterschiede gibt und oft eine umfassende Förderung und Geduld notwendig sind.

Einschränkungen für Eltern

Kein Kind ist wie das andere. Das gilt auch für Trisomie 21. In den meisten Fällen ist hier aber mehr Geduld erforderlich, was zum einen an der langsameren Entwicklung und zum anderen an der verzögerten Reaktion auf Reize liegt. Um eine optimale Förderung zu gewährleisten können Ergotherapie, Logopädie und zahlreiche andere Therapiemethoden erforderlich sein. Angepasste Lernmethoden, häufiges Wiederholen und das Erlernen gebärdenunterstützter Kommunikation können notwendig werden. Ebenso wie häufige Arztbesuche und schlimmstenfalls Krankenhausaufenthalte. Bei starken Ausprägungen des Down Syndroms ist das Kind meist sehr anfällig, was Eltern und die ganze Familie stark einspannen kann.