Klinefelter Syndrom

Wenn von dem Klinefelter-Syndrom gesprochen wird, handelt es sich dabei um die Auswirkungen einer gestörten Funktion der Erbanlagen in Form einer Fehlverteilung der Chromosomen. Vom Klinefelter-Syndrom können allerdings nur Jungen und Männer betroffen werden. Der normale Chromosomensatz bei gesunden Knaben und Männer besteht aus 22 männlichen Chromosomenpaaren (YY) zuzüglich je einem Mixchromosom, bestehend aus dem männlichen Y Chromosom und dem weiblichen X Chromosom. In der Fachsprache wird dies als Karyotyp 46, XY bezeichnet. Wenn jetzt der Klinefelder-Syndromfall vorliegt, dann verfügen die betroffenen Jungen (oder aber auch der Mann) über ein weiteres X-Chromosom, in manchen Fällen auch noch mehr. In diesem Fall spricht man dann von 47, XXY.

Da es sich um eine Erbgutkrankheit handelt, müssen Sie sich allerdings keine Gedanken machen, dass es an Ihnen liegt, dass Ihr Kind unter diesem Syndrom leidet. Die Ursachen hierfür sind noch nicht erforscht und man kann heute noch nicht mit Gewissheit sagen, wieso es zu einer solchen Fehlverteilung kommen kann. Der einzige Hinweis auf ein verstärktes Risiko auf das Klinefelter-Syndrom liegt vor, wenn man spätgebärend ist, d.h. mit dem Alter der Mutter ansteigt.

Da das Symptom erst meist nur sehr spät erkannt wird, liegt der Schnitt bei männlichen Neugeborenen bei 1:500. Zumeist wird es erst in der Pubertät oder in späteren Jahren diagnostiziert, weil die veränderten Auffälligkeiten sich mehr und mehr ausbilden. Die zum Vorschein kommenden Symptome äußern sich in einer Störung der Funktion des Hodens und zumeist kleine Hoden, da durch das X-Chromosom, welches zu viel ist, der männliche Körper zu wenig Testosteron bilden kann. Somit ist die Bildung des wichtigsten Hormones des Mannes, das Testoteron nicht möglich und dieser Hormonmangel führt zu einer Unterentwicklung der männlichen Geschlechtsteile. Auch der Haarwuchs ist oftmals kaum bis wenig aufgrund dessen vorhanden. Auch die komplette Entwicklung der Muskeln und somit die einhergehende Muskelschwäche sind typische Merkmale.

Seien Sie aber deshalb nicht beunruhigt, denn bei frühzeitiger Erkennung z.B. bei der Fruchtwasseruntersuchung, kann frühzeitig eine entsprechende Therapie Hilfe bringen. Diese wird dann durch die Verabreichung des Sexualhormons Testosteron vollzogen, welches von der Dosis auf den vorhandenen Hormonspiegel abgestimmt wird. Eine solche Therapieform fördert nicht nur das normale Wachstum, sondern aktiviert gleichzeitig und frühzeitig die sprachlichen Fähigkeiten, damit die schulische sowie berufliche Entwicklung normal möglich ist. Ferner kann eine weitere Hilfe eine Therapie durch Logopädie sein.