Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist ein genetisches Problem, das auch unter Monosomie X bzw. der Abkürzung UTS für Ullrich-Turner-Syndrom bekannt ist. Man versteht darunter eine relativ häufige Besonderheit der Chromosomen, die nur bei Mädchen vorkommt. Dieser Gendefekt kann bei einem von etwa 2000 – 2500 Mädchen beobachtet werden und ist bei Frauen die häufigste Form einer Fehlentwicklung der Keimdrüsen (fachmännisch genannt Gonadendysgenesie).
Wie kommt es zum Turner-Syndrom?
Die Ursache für die Entstehung des Syndroms liegt in der Keimzellteilung. Eine weibliche Eizelle besitzt immer ein X-Geschlechtschromosom, die männliche Samenzelle bringt ein X oder Y mit. Wird die Eizelle befruchtet, entstehen entweder weibliche Embryonen mit 2 X-Chromosomen oder männliche mit einem X und einem Y. Diese Geschlechtschromosomen sind verantwortlich für die Bildung der Sexualorgane und enthalten Gene, die die Größe bestimmen. Geht nun bei der Keimzellteilung ein X, oder auch nur ein Teil davon verloren, so entstehen Schäden bei der Entwicklung der Eierstöcke und man spricht vom Turner-Syndrom. Ein großer Teil der betroffenen Embryonen sterben bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft. Leider kann das Ullrich-Turner-Syndrom auch in späteren Stadien zu einer Todgeburt führen, weil manchmal erst spät die Organe des Embryos versagen können.
Das Erkennen des Syndroms und die Diagnose
Fällt im Ultraschall eine ausgeprägte Nackentransparenz auf, so kann dies auf Turner hinweisen. Sollte dies bei Ihnen der Fall sein, wird Ihr Arzt Sie ganz genau weiter beobachten. Er wird Sie zu einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenbiopsie schicken. Nehmen Sie die Möglichkeit dieser Untersuchungen unbedingt wahr, denn sollte es sich bei Ihrem Nachwuchs wirklich um Turner handeln, kann man sich durch ausgiebige Informationen entsprechend auf die Geburt des kleinen Wesens vorbereiten. Verläuft die Entwicklung nach der Diagnose entsprechend und folgt eine normale Geburt, so hat dieses Baby glücklicherweise die Chance ein gesundes, erfülltes und zufriedenes Leben zu führen. Frauen mit Turner-Syndrom haben eine Lebenserwartung wie alle anderen Menschen auch. Ebenso entwickeln sie sich geistig genauso wie völlig gesunde Menschen.
Die Symptome, mit denen zu rechnen ist
Die Symptome können sehr unterschiedlich sein und werden oft erst im Teenager- oder Erwachsenenalter entdeckt. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet. Dieser kann durch rechtzeitige Therapie in Form von Wachstumshormonen beeinflusst werden. Das wohl häufigste Problem besteht in einer verzögerten Geschlechtsreife. Sekundäre Geschlechtsmerkmale wie die Brust werden nicht ausgebildet und es kommt zu keiner Menstruation. Dies kann durch eine Therapie mit Hormonen behandelt werden. Eine weitgehende Unfruchtbarkeit aufgrund der degenerierten Eierstöcke bleibt aber meist bestehen. Auch wenn das Ullrich-Turner-Syndrom eine Menge Symptome nach sich ziehen kann, so gibt es Therapie-Möglichkeiten, die den betroffenen Mädchen und Frauen doch ein normales Leben gewährleisten können.